В БУ «Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства» два года назад родилась необычная девочка, у которой были повторяющиеся эпизоды глубокого апноэ во сне.
Благодаря диагностическим возможностям медучреждения и профессионализму специалистов своевременно был установлен диагноз - синдром врожденной центральной гиповентиляции, или «Синдром Ундины». В мировой литературе описано чуть более 1000 случаев данного заболевания. Из-за редчайшего генетического заболевания крошка провела в больнице более полутора лет. Врачи помогали малышке жить. «В случае с этой девочкой, благодаря оперативной диагностике и опыту нашего невролога, был своевременно поставлен диагноз. Это заболевание, при котором нарушается автоматический контроль дыхания во время сна. Риск для ребенка очень высок: он может просто перестать дышать. Как правило, этот синдром передается по наследству, и один из родителей может быть носителем гена, даже не подозревая об этом, - рассказала президент Центра охраны материнства и детства Лариса Белоцерковцева.
Девочка находилась под наблюдением в отделении реанимации. Во время сна ей постоянно требовалась искусственная вентиляция легких. Несмотря на сложность заболевания, малышка развивается, как обычный ребенок. Единственное, что ей необходимо – помощь в дыхании во время сна. Маленькой пациентке предоставили два аппарата ИВЛ с зарядной батареей. Но это только временное решение. К слову, это единственный ребенок в Югре с таким диагнозом. «Мы делаем все возможное, чтобы помочь ей. В перспективе – имплантация стимулятора диафрагмального нерва в Москве. Эта операция позволит ей дышать самостоятельно во сне», - добавила Лариса Дмитриевна.
Эта история – пример того, как здравоохранение Югры помогает пациентам даже в самых сложных ситуациях.