Редкими или орфанными называют заболевания, как правило генетические, которые встречаются у крайне малого количества людей. В медицинской литературе, орфанными признаются заболевания, которые встречаются у одного человека из диапазона от 1 до 200 тысяч людей. Несмотря на свою редкость, они являются опасными. Порядка 30% детей не доживают до пятилетнего возраста.
Для ранней диагностики генетических заболеваний у новорожденных проводится неонатальный скрининг. Для этого берут несколько капель крови из пяточки и наносят на специальный тест−бланк. В случае, сомнительных результатов или наличия заболевания – ребенка направляют на дальнейшую диагностику.
Так, в 2024 году неонатальный скрининг в роддоме Нефтеюганской окружной клинической больницы имени В.И.Яцкив был проведен 1077–ми новорожденным. У двоих малышей был выявлен врождённый гипотиреоз.
Автор: специалист по связям с общественностью, Ларёва У.С.
Фото: специалист по связям с общественностью, Ларёва У.С.